看護師 実習レポート

■ かんごシカのシっカり国試解説!

今月は 出生前診断と先天異常に関する問題じゃ。

芸能界でビックカップルが結婚したね〜!しかもおめでたで、喜びも2倍以上だろうね!

奥さんは、出産予定時には42歳だそうだから、高齢出産ということになるわね。

高齢出産のご夫婦って、やっぱり出生前診断を受けるのかな?

それは、ご夫婦によるんじゃないかのう?

■ 今月の問題

うーん…出生前診断って…

正解は②よ。
羊水検査は母体に穿刺針を刺して羊水を採取、絨毛検査は胎盤の一部を採取するなど侵襲的であるため、流産や感染のリスクがあるの。そのことをわかりやすく説明してから、検査の承諾を得るのよ。また、検査を受けたからといって、全ての先天異常がわかるわけではないわ。検査は確率や感度を扱っていること、また、染色体レベルでは検出できないものなどもあり、検査結果が絶対ではないということを念頭に入れ説明する必要があるのよ。

その通り。
詳しく解説するぞ。


【解説】

出生前診断

出生前診断

遺伝性疾患・外表奇形・染色体異常・感染症・代謝異常などの有無を検査・診断することである。出生前診断を受けることは妊婦やパートナーの自由意思であり、任意の検査である。必要な場合は、遺伝カウンセリングを受けられるよう調整する。

検査方法によっては流産や早産、子宮内感染などのリスクもあるため、事前に当事者に確認の上、検査に関する承諾を得るようにする。 検査結果は医師が迅速に事実を伝える必要があるが、検査結果に異常が認められた場合は、夫婦同席での告知が望ましい。また、検査後の対処や対応は妊婦やパートナーの意思決定であり、看護者はそれを尊重し支援する。

羊水検査って聞いたことあるけど、調べる方法は他にもあるのかな?

検査方法は、いくつかあるのじゃ。

出生前診断の検査方法ついて(一部)

名称 検査方法 適応 侵襲性・その他
超音波・MRI検査 超音波やMRIを使った画像診断 全妊婦 侵襲性が低い。
羊水・絨毛・臍帯血検査 胎児から細胞を採取して検査 適応条件あり 侵襲性が高く、流産や感染のリスクあり。
クアトロテスト 母体血を使用する検査 適応条件あり 侵襲性低い。
胎児に影響がなく、母体への負担が軽い。
着床前診断 体外受精した受精卵を検査 体外受精をし、検査を希望した場合 体外受精をしているという、そもそもの母体への負担はあるが、検査自体は受精卵を用いるので、侵襲性はない。

希望すれば、どんな妊婦さんでも受けられるの?

超音波やMRIはどんな妊婦さんでも受けられるけど、他の検査は、適応条件があるのよ。

胎児細胞を用いた染色体分析・遺伝子病の分子生物学的診断についての主な適応

胎児細胞を用いた染色体分析・遺伝子病の分子生物学的診断についての主な適応
両親のいずれかが染色体異常保因者
染色体異常児出産の既往
高齢妊娠

もし、検査の結果、障害のある子どもが生まれてくることが分かったら、どうなるの?

生まれながらに異常があることを先天異常というんじゃ。先天異常が分かったとしても、胎児側の理由による中絶は、母体保護法第14条で認められていないんじゃ。

先天異常が発見された場合の妊婦とその家族の心理的な葛藤は大きいわ。産婦人科の医師や看護師、カウンセラーなどがサポートするのよ。

先天異常は、例えばダウン症とか?

そうじゃの。ほかにもあるんじゃ。

先天異常の分類

分類 原因 先天異常
染色体異常(配偶子病) 染色体の数や構造の異常
  • ①常染色体異常(常染色体の形・数の異常)
  • ・ダウン症候群(21トリソミーなど)
  • ・エドワーズ症候群(18トリソミー)
  • ②性染色体異常(性染色体の数の異常)
  • ・ターナー症候群(XO型)
  • ・クラインフェルター症候群(XXYが多いが、XXXYもある)
遺伝子病(単一遺伝子病) 遺伝子自体の異常による
  • ①常染色体異常と性染色体異常(常染色体か性染色体かの違い)
  • ②優性遺伝と劣性遺伝(優性遺伝は1個異常遺伝子が存在するだけで発現、劣性遺伝は2個異常遺伝子が存在して発現する)
  • ・常染色体優性遺伝:ハンチントン病、マルファン症候群など
  • ・常染色体劣性遺伝:フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症など
  • ・性染色体劣性遺伝(伴性遺伝):血友病、デュシェンヌ型筋ジストロフィー
胎芽病 妊娠初期に、母体を通してとりこまれた有害因子による
  • ・サリドマイド児(薬物)
  • ・先天性風疹症候群(風疹ウイルス)
胎児病 母体から胎盤を介して胎児に有害因子が加わって起こる 先天梅毒、胎児性水俣病、新生児カミネ油症 など
※奇形は少なく、機能障害が中心

遺伝子の異常だけじゃないんだね。

最近だと「風疹の患者数」が時々ニュースになるのう。なぜかというと、妊娠初期段階の妊婦さんが風疹に罹ってしまうと、赤ちゃんは「先天性風疹症候群」になってしまい、先天性心疾患、難聴、白内障などの症状が出るんじゃ。

風疹は、予防接種を受けている世代とそうでない世代がいるから、注意喚起も含めてニュースで取り上げられるのね。

■ 類似問題【国試104回 午前問題62】

母体保護法において胎児異常による人工中絶は認められていないわ。ただし、母体への心理的な影響などを理由に、人工妊娠中絶を選択しても罰則などはないのよ。

正解は②

■ 類似問題【第108回 午後問題58】

羊水検査は、経腹的に穿刺し羊水を採取し、染色体検査・遺伝子解析・生化学分析を行うわ。羊水検査を行ううえでの合併症(破水、感染、流早産、出血など)は、1/300~1/500程度報告されているの。
そのリスクについて十分な説明と同意を得てから実施しなければならないのよ。また、羊水検査は、通常妊娠15週以降で実施するわ。妊娠22週以降に行う場合は、児の異常や疾患を知り、分娩方法や場所などを含め、新生児ケアに向けた事前準備を行うことが目的となるのよ。

正解は③

■ 類似問題【国試108回 午前問題6】

ダウン症候群とは、21番染色体が1本増えて3本となっている(21トリソミー)状態なの。発生頻度は、1/1,000とされていて、染色体異常の中で最も高いの。母体の年齢があると、さらに頻度が上がることが知られているのよ。
つり上がった目、小さく平坦な鼻などの顔貌が特徴であり精神発達遅滞がみられるわ。また、約40%に先天性心疾患(房室中隔欠損症、心室中隔欠損症など)がみれら、その他、鎖肛、十二指腸狭窄などもみとめることがあるのよ。

正解は③


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